로하드 증후군(ROHHAD) – 원인과 진단, 증상 치료방법

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과거 우리 아이가 달라졌어요라는 프로에서 최강 식탐 걸 시연이라는 귀여운 여자아이가 등장했는데 아이가 착하고 귀여울 뿐만 아니라 부모님도 올바른 분이라는 생각이 들었습니다.

하지만 음식을 먹는 장면을 보면서 식탐이 많다고 하기에는 지나친 모습을 보여주는 게 아닐까 생각을 했는데 최근에 문득 기억나서 어떻게 지내고 있는지 근황을 검색해 봤습니다.

당시 전문가들은 질병이 아니라 교육의 문제로 생각하고 아이의 습관을 교정하려고 했지만 사실 시연이는 로하드 증후군을 앓고 있었으며 2017년 겨울 하늘이 별이 되었다고 합니다.

시연이 부모님은 조의금 4백만 원을 다른 아이를 위해서 기부했다고 합니다.

로하드 증후군

세계적으로 로하드 증후군(ROHHAD)에 걸린 환자들은 100명도 채 안된다고 합니다.

로하드 증후군은 내분비계통을 조절하는 신경에 이상이 생기는 희귀 질환으로 어린아이들에게 발생하며 2019년 기준 한국에는 2명의 아이들이 투병하는 중입니다.

악성종양으로 인한 신경계의 문제가 생겨서 후천적으로 발생할 가능성도 있는데 마땅한 치료 방법이 없는 난치병으로 현재까지 장기 생존자는 없다고 알려져 있습니다.

로하드 증후군
로하드 증후군

증상

인간의 몸은 식욕을 조절하고 체중을 유지하려는 시스템을 갖추고 있지만 시상하부의 식욕 중추가 손상되면 끊임없이 무언가를 먹고 싶고 포만 중추가 손상되면 음식을 계속 먹게 됩니다.

때문에 급격하게 살이 찌고 혈액과 가스를 교환하는 폐포의 문제가 발생하기 때문에 숨소리가 거칠어지며 호흡이 곤란한 상황이 자주 발생해서 수면 중 사망하는 경우가 많다고 합니다.

시상하부의 기능 문제는 자율신경계에도 영향을 주며 호르몬 결핍이 발생하기 때문에 질병에 걸리기 쉽고 성장 속도가 느려지며 무력감, 저혈압, 오심, 근육감소, 발작 등이 발생합니다.

문제점

항상 배가 고프고 포만감을 느끼지 않기 때문에 비정상적인 식욕을 느끼게 되는데 유아기에 발병하기 때문에 참을성이 없는 아이들은 자신의 감정을 통제하기가 더 어려운 편입니다.

그리고 호르몬의 분비에 문제가 생겨서 결핍 증상이 발생하면 탄수화물, 지방을 분해하고 에너지로 흡수하는 기능이 떨어져서 정상적인 사람보다 쉽게 살이 찌는 현상이 발생합니다.

체중도 문제가 되지만 위에서 설명한 폐포의 문제로 인해서 산소를 흡입하고 이산화탄소를 내뱉는 교환이 잘 안되기 때문에 운동하기도 어려워서 상당한 고통을 느끼게 됩니다.

진단

로하드 증후군은 실제 환자들을 치료하고 접하면서 기록된 정보를 토대로 진단하기 때문에 갑작스럽게 살이 찌거나 식욕 조절이 어려우면 의심할 수 있습니다.

  • 나트륨 수치가 지나치게 높거나 낮음
  • 뇌하수체에서 분비되는 프로락틴 수치가 높다.
  • 면역력을 조절하는 갑상선 호르몬이 낮다.
  • 수면 중 호흡이 얕거나 무호흡 증상이 발생
  • 장비를 사용 종양이 생기지 않았는지 확인
  • 심장 박동 수가 정상 맥박보다 느린 경우

매우 희귀한 질병이기 때문에 가능성은 낮지만 참고하시길 바랍니다.

치료

지금도 계속 치료제를 만들기 위한 연구가 진행되고 있기 때문에 완치 방법은 없지만 점차 기술이 발전하면서 환자들의 기대수명이 높아지는 중입니다.

현재로서는 로하드 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없으며 규칙적인 생활과 식습관, 그리고 운동을 통해서 체중을 관리하고 호흡기를 단련하는 방법이 최선이라고 합니다.

종양이 발생하거나 심혈관 질환, 고지혈증, 당뇨병 등의 합병증 가능성이 존재하기 때문에 몸에 문제가 있으면 바로 병원에 방문하고 검진을 받는 게 좋습니다.


로하드 증후군을 앓고 있는 아이와 부모의 입장을 생각하니 눈물이 흐르네요 그래서 치료하는 방법이 생기면 바로 문서를 수정해서 가장 위에 치료법을 적어놓고 싶습니다.

아이들이 잘 견뎌내길 바라며 빠른 시일 내로 꼭 그런 날이 왔으면 좋겠습니다.

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